コンテンツへスキップ

脳脊髄液デオキシイノシン濃度

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、核酸の分解産物であるデオキシイノシンの量を脳脊髄液(CSF)中で測定します。脳や脊髄に影響を与える特定の代謝異常や遺伝性疾患の評価に用いられることがあります。

クイックサマリー

["この検査は、神経系における核酸代謝の異常に関連する病態の評価に役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
75157-8
略号
Deoxyinosine CSF-sCnc
類義語
Deoxyinosine CSF-sCnc
カテゴリ
生化学
検体
csf
容器
Sterile tube
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
検体量
1-2 mL
安定性
Immediate analysis required, Refrigerated: 1h
溶血(最大)
200
TAT
4–24 時間
検査依頼
routine

この検査が指示されるのはどのような場合ですか?

ミトコンドリア病、リソソーム蓄積症、または遺伝物質の分解方法に影響を与えるその他の代謝症候群などが疑われる症状や病歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、神経学的症状のより広範な評価の一環として、特に他の検査で結論が出ない場合に行われることもあります。

検査では何を行いますか?

腰椎穿刺(ルンバール穿刺)と呼ばれる処置により、少量の脳脊髄液を採取します。採取した液は検査のためにラボへ送られます。この検査は通常、正確性を確保するために無菌状態で行われます。

検体の採取と準備

CSFを採取する処置では、腰の下部に針を刺して脊柱管内から液を採取します。圧迫感や軽い不快感を感じることがありますが、処置は通常短時間で、よく耐えられます。膝を曲げて横向きに寝ていただき、穿刺部位は局所麻酔でしびれさせます。

検査後の経過について

処置後は、軽い痛みや頭痛が生じることがありますが、安静と市販の鎮痛薬で対処できます。しばらくの間、水分を十分に摂り、激しい活動は避けてください。医療提供者が状況に応じて具体的な指示をお伝えします。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CSF中のデオキシイノシン濃度の上昇は、ミトコンドリア病やリソソーム蓄積症など、細胞がエネルギーや遺伝物質を処理する方法に影響を与える特定の遺伝性代謝疾患と関連することがあります。この検査は日常的に行われるものではありませんが、症状や遺伝子検査から神経学的問題に代謝的な原因が示唆される場合に、特定の疾患の診断に重要となることがあります。

略称

CSF中のデオキシイノシン

よくある質問

結果が高い、または低い場合は何を意味しますか?
この検査結果だけをもとに判断することは通常ありません。医療提供者は、症状、病歴、その他の検査結果を総合して、デオキシイノシン濃度が異常かどうかを判断します。高値は特定の代謝疾患を示唆する可能性がありますが、診断を確定するにはさらなる評価が必要です。
この検査はどのくらいの頻度で行われますか?
この検査は標準的なスクリーニング検査ではなく、通常、神経系に影響を与える代謝疾患が臨床的に強く疑われる場合にのみ行われます。より広範な診断的検査の一部として行われることがあります。
検査前に何か準備は必要ですか?
この検査に特別な準備は必要ありません。ただし、服用中の薬、特に体液バランスや代謝に影響を与える可能性のある薬があること、また麻酔や医療処置に対する既知のアレルギーがあることを医療提供者にお知らせください。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月16日. · 編集方針を読む