嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）遺伝子変異解析（血液）

この検査が勧められる理由

嚢胞性線維症の症状（慢性的な肺感染症や消化器の不調など）がある場合、またはご家族にこの疾患の既往歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。場合によっては新生児スクリーニングにも用いられます。

検査の仕組み

少量の血液を採取し、白血球のDNAを分析します。検査室では、嚢胞性線維症の原因となる可能性があるCFTR遺伝子の既知の変異を調べます。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありません。通常の血液検査と同様に、針で短時間採血します。

検査後の注意点

注射部位に軽い不快感が生じることがあり、軽度の内出血が見られる場合もあります。ほとんどの方はすぐに普段の生活に戻れます。