遺伝性出血性疾患の遺伝子解析（例：factor V Leiden変異）

この検査でわかること

この検査では、血液から採取したDNAサンプルを調べ、遺伝性出血性疾患に関連する遺伝子の変異を検出します。これらの変異は血液の凝固の仕方を変えることがあり、フォン・ヴィレブランド病や凝固因子欠乏症などの状態につながることがあります。

検査が勧められる理由

原因不明の出血、繰り返すあざ、処置中の過剰な出血の家族歴がある場合や、妊娠を考えていて出血性疾患の既往がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査の仕組み

少量の血液サンプルを採取し、血液凝固に関わる遺伝子の特定のDNA変化（変異）を特定するために検査室で分析します。次世代シーケンシングなどの高度な技術を用いて、これらの変異を調べます。

準備と流れ

特別な準備は必要ありませんが、指示があれば採血前に8〜12時間の絶食を求められることがあります。検査は簡単な静脈採血（採血）で行われ、結果は通常1〜2週間以内にわかります。