血清/血漿中の上皮成長因子受容体（EGFR）遺伝子変異状態（エクソン20挿入変異）検査

この検査を行う理由

非小細胞肺がん（NSCLC）が転移している場合や、特定の遺伝子特徴がある場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。EGFR遺伝子変異は、腺がんの方、喫煙者または喫煙歴のある方、汚染の多い地域に住んでいる方に多くみられます。

検査の仕組み

少量の血液を採取し、専用のプローブを用いてEGFR遺伝子の特定の遺伝子挿入を検出します。この過程でこれらの変異の有無を特定でき、治療方針の決定に役立ちます。

結果の意味

陽性の結果はEGFRエクソン20挿入変異があることを示し、特定の標的治療によく反応する可能性があります。陰性の結果は、採取した検体からこれらの変異が検出されなかったことを意味します。

考えられる治療法

変異が見つかった場合、医師はEGFRチロシンキナーゼ阻害薬（TKI）などの標的薬を勧めることがあります。これらの治療は、こうした遺伝子変化を持つがんに対して、標準的な化学療法のみよりも効果的である可能性があります。