カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII活性（血清）

この検査でわかること

CPT-IIは、長鎖脂肪酸をエネルギー産生のためにミトコンドリアへ運び込む過程で重要な酵素です。活性が低い場合は脂肪代謝の障害を示している可能性があり、ミトコンドリア病や筋疾患などの遺伝性疾患に関連することがよくあります。

検査が行われる理由

筋力低下、運動不耐性、原因不明の疲労などの症状がある場合、特に高脂肪の食事の後にこうした症状が現れる場合に、医療提供者がこの検査を指示することがあります。代謝疾患やミトコンドリア病が疑われる場合の評価にも用いられます。

経過観察の対象となる主な病気

CPT-II欠損症（遺伝性疾患）やその他のミトコンドリア病などは、体が脂肪を分解してエネルギーにする仕組みに影響を与えることがあります。この検査は酵素の働きを調べることで、これらの病気の確認や除外に役立ちます。

検体の採取と準備

腕の静脈から血液を採取します。検体は専用の管に採られ、血清（凝固成分を除いた血液の液体部分）を分離します。その後、血清は検査のために研究室へ送られます。