DMD遺伝子の欠失・重複の遺伝子解析（デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー）
この検査は、デュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィーの原因となるDMD遺伝子の変化を調べます。これらの変化は筋機能に影響を及ぼし、筋力低下を引き起こす可能性があります。
["この検査は、DMD遺伝子に関連する遺伝性筋疾患の診断や重症度の評価に役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 75383-0
- 略号
- DMD gene Del+Dup Amn/CVS MLPA
- 類義語
- DMD gene Del+Dup Amn/CVS MLPA
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- fluid
- 容器
- Sterile tube
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- mlpa
- 検体量
- 2-5 mL
- 安定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 300
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査を行う理由
あなたまたはお子さんに筋力低下の症状、運動発達の遅れ、あるいはデュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィーの家族歴がある場合、医師はこの検査を勧めることがあります。診断の確定や治療計画の立案のために用いられることもあります。
検査の仕組み
採血により検体を採取し、DMD遺伝子の欠失や重複を検出するために分析します。これらの遺伝子変化を特定するために、multiplex ligation-dependent probe amplification（MLPA）や次世代シーケンシングなどの高度な技術が一般的に用いられます。
検査前の注意点
この検査に特別な準備は必要ありません。採血前に絶食を求められる場合もありますが、常に必要というわけではありません。関連する診療記録や家族歴の詳細があれば、受診時に持参してください。
検査中の流れ
医療従事者が腕の静脈に針を刺して採血します。多少のチクッとした痛みを感じることがありますが、通常は数分で終わります。採血中は座ったままでも横になってもかまいません。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
臨床的意義
略称
DMD遺伝子欠失・重複検査
よくある質問
この検査は、DMD遺伝子の変異によって引き起こされるデュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィーの診断に重要です。欠失や重複は、筋機能に不可欠なタンパク質であるジストロフィンの産生低下または欠如につながる可能性があります。早期発見により、疾患の進行のモニタリングや治療計画を含む、より良い管理と支援の方法が可能になります。
この検査の結果は、検査機関や遺伝子解析の複雑さにもよりますが、通常は数週間から数か月かかります。結果が準備でき次第、医療従事者から連絡があります。
この検査は血液以外の検体でも行えますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む