DPYD遺伝子変異の遺伝子解析（エクソームシーケンシング）

この検査が勧められる理由

特定の抗がん剤（例：5-FUなどのフルオロピリミジン系薬剤）を服用した際に、皮膚の発疹、下痢、その他の反応などの重い副作用の既往がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、フルオロピリミジンに対する遺伝性の過敏症などのまれな遺伝性疾患に関連する症状がある場合にも行われることがあります。

検査の内容

遺伝子検査のために血液サンプル（全血）を採取します。検査室ではあなたのDNAを分析し、薬剤の体内での処理に影響を与えたり健康上の問題を引き起こしたりする可能性がある、DPYD遺伝子の既知の変異を調べます。

結果の意味

結果は、遺伝子機能が正常であること、薬剤過敏症に関連する既知の変異があること、またはさらに評価が必要な変異があることを示す場合があります。変異によっては副作用のリスクを高めるものもあれば、臨床的な意味がはっきりしないものもあります。

一般的な用途と注意点

この検査は主に、DPYDによる代謝に依存する抗がん剤やその他の薬剤の治療方針を決定するために用いられます。一般人口を対象とした定期的なスクリーニング検査ではなく、個別化医療の一環として行われることがあります。