頭頸部内視鏡検体の染色体核型分析（細胞遺伝学検査）

この検査を行う理由

口やのどに治りにくい口内炎、異常なできもの、原因不明の出血などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、頭頸部のがん、遺伝性疾患、その他の遺伝性症候群などのスクリーニングや経過観察にも用いられます。

検査前の流れ

通常は、小さなブラシや綿棒を使って口やのどから細胞を採取する簡単な処置を行います。ふつう痛みはなく、数分で終わります。特別な準備は必要ありませんが、服用中のお薬や持病がある場合は医療提供者にお伝えください。

検査中の流れ

採取した細胞は検査室に送られ、顕微鏡で観察して染色体に異常なパターンがないか調べられます。分析の複雑さによって、数日から数週間かかることがあります。

結果の意味

結果からは、染色体が正常であることのほか、染色体の過不足、遺伝子の変異、その他の遺伝子の変化がわかる場合があります。これらの所見は、治療方針の決定や必要に応じた追加検査の指針に役立ちます。