嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）遺伝子変異解析（プローブ法による遺伝子検査）

この検査でわかること

この検査は、細胞内の塩分と水分のバランス調節に重要なタンパク質を作るCFTR遺伝子の変異を特定します。特定の変異は、肺や消化器系、その他の臓器に影響を及ぼす遺伝性疾患である嚢胞性線維症を引き起こすことがあります。

検査の仕組み

あなたのDNAの少量のサンプルを、プローブ法を用いて分析します。この方法では、知られているCFTR変異に関連する特定のDNA配列を検出し、嚢胞性線維症の確定や除外に役立てます。

検査を受ける理由

この検査は、新生児スクリーニング、遺伝カウンセリング、出生前診断のほか、あなたやご家族に嚢胞性線維症の症状や既往がある場合に勧められることがあります。

準備と検査の流れ

特別な準備は必要ありません。DNA抽出のために血液サンプルまたは口腔粘膜スワブ（唾液サンプル）を採取します。結果は通常1〜2週間以内に得られます。