*外胚葉異形成症候群*の遺伝子検査（ターゲット次世代シーケンシングによる）

外胚葉異形成症とは？

外胚葉異形成症は、外胚葉（胎児の外側の層）に由来する組織の形成がうまくいかない遺伝性疾患です。症状は幅広くみられますが、皮膚の乾燥や鱗屑、歯の欠損や形成不全、発汗量の減少などが多く、発汗の減少により体温が上がりすぎたり脱水を起こしたりすることがあります。

この検査はどのように行いますか？

遺伝子解析のためにDNAを抽出するため、少量の採血を行います。この検査では、*EDAR*や*EDARADD*など、外胚葉異形成症に関連する遺伝子の特定の変異や多様性を、高度なシーケンシング技術を用いて特定します。

この検査が必要となるのはどのような場合ですか？

慢性的な皮膚の乾燥、繰り返す感染症、歯の欠損、その他外胚葉異形成症に関連する発達上の問題などの症状がご自身またはお子さまにある場合、この検査が勧められることがあります。また、家族歴がある場合には出生前検査の一部として行われることもあります。

検査結果はどのような意味を持ちますか？

結果は、正常（既知の変異なし）、病的である可能性が高い（疾患の原因となる変化の強い証拠がある）、または意義不明のバリアント（VUS：追加の評価が必要となる場合がある）に分類されます。