血清/血漿中の特定遺伝子の遺伝子解析（定性的スクリーニング）

この検査でわかること

この検査は、採取した血液サンプルから抽出した特定の遺伝子群について、遺伝的変異（突然変異や違い）がないかをスクリーニングします。解析により、特定の遺伝子配列が想定されるパターンと一致するか、あるいはさらなる評価が必要となるような異常な変化が見られるかを明らかにします。

検査が行われる理由

遺伝性疾患の家族歴がある方、遺伝性の病気を示唆する症状がある方、または特定の遺伝性疾患のリスクが高い方には、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。また、出生前検査、保因者スクリーニング、発症前の早期発見の一環として行われることもあります。

検体の準備

腕から少量の血液を採取します。血清または血漿の部分を処理してDNAを分離し、遺伝子解析を行います。特別な準備は必要ありませんが、医療従事者から指示がない限り絶食は不要です。

結果が出るまでの期間

結果は通常1〜2週間程度で得られます。所要期間は遺伝子パネルの複雑さや検査室での処理状況によって変わります。異常が見つかった場合は、追加のフォローアップが必要になることがあります。