*嚢胞性線維症膜透過性調節因子（CFTR）遺伝子変異*に対する遺伝子検査（スクリーニングまたは確定診断）

この検査を行う理由

嚢胞性線維症の症状（例：慢性的な肺感染症、体重が増えにくい、消化器の問題など）がある場合や、ご家族にこの病気の履歴がある場合、医師はこの検査を勧めることがあります。また、出生前スクリーニングや、特定の手術の前にリスクを評価するために行われることもあります。

検査の仕組み

血液または唾液のサンプルを採取し、DNAを分析して既知のCFTR遺伝子変異を調べます。この検査では、嚢胞性線維症を引き起こしたりリスクを高めたりする可能性のある遺伝子の変化を特定します。

検査前の注意事項

特別な準備は必要ありません。服用中のお薬のリストをお持ちください。一部のお薬は検査結果に影響を与えることがあります。妊娠中に検査を受ける場合は、医療提供者にお知らせください。

結果の意味

結果は正常（変異が見つからない）か異常（変異が検出された）のいずれかです。異常な結果は、嚢胞性線維症またはそのリスクが高いことを示す場合があります。さらに詳しく調べるために、追加の検査や遺伝カウンセリングが必要になることがあります。