プローブベースのアッセイ（例：マルチプレックス次世代シーケンシング）を用いた嚢胞性線維症膜貫通調節因子（CFTR）の遺伝子解析

この検査でわかること

CFTR遺伝子は、細胞内の塩分と水分の移動を調整するタンパク質を作るための指示を担っています。この遺伝子の変異は、正常な細胞機能を妨げることで嚢胞性線維症を引き起こす可能性があります。この検査では、高度なDNAシーケンシング技術を用いて、CFTR遺伝子の特定の遺伝子変化（変異）を検出します。

検査が行われる理由

嚢胞性線維症の症状（慢性的な肺の感染症、消化器の不調、塩分の喪失など）がある場合、家族に嚢胞性線維症の病歴がある場合、または妊娠を考えていてご家族にこの疾患の病歴がある場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と検査の流れ

通常、腕の静脈から血液を採取します。血液からDNAを抽出して処理し、専用の遺伝子プローブアッセイを用いて既知のCFTR変異を解析します。結果は通常1〜2週間で得られます。

結果の解釈

結果には、正常なCFTR遺伝子機能、嚢胞性線維症に関連する既知の変異、またはさらなる遺伝カウンセリングが必要な変異が示されることがあります。医師が、あなたの具体的な結果と家族歴に基づいて、その意味を説明します。