特定の染色体異常に対する蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）プローブを用いた末梢血DNAの細胞遺伝学的解析

この検査を行う理由

遺伝性疾患の症状がある場合、特定のがんの家族歴がある場合、または年齢やその他の要因でリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を指示することがあります。また、既知の遺伝性疾患の経過観察や、化学療法などの治療後の異常の確認にも用いられます。

検査前の流れ

通常の血液検査と同様の、簡単な採血を行います。特別な準備は必要ありませんが、結果に影響する可能性のある薬や病状があれば医師にお知らせください。

検査中の流れ

血液を採血管に採取し、白血球を分離する処理を行ったうえで、蛍光プローブを用いて顕微鏡下で特定の遺伝子マーカーを検出します。

考えられる結果と次のステップ

結果では遺伝子に異常がないことが確認される場合もあれば、さらなる検査や医学的評価が必要な異常が見つかる場合もあります。医師が結果と今後の方針について説明します。