EPM2A遺伝子の遺伝子変異解析（リソソーム酸性リパーゼ欠損症）

この検査で測定するもの

EPM2A遺伝子変異検査は、EPM2A遺伝子の遺伝コードにおける変化（変異）を調べる検査です。これらの変異は、脂肪の分解に関与する酵素であるリソソーム酸性リパーゼの産生に影響を与えることがあります。この酵素の変化によりリソソーム酸性リパーゼ欠損症が生じ、肝臓の問題やその他の代謝異常といった症状を引き起こす可能性があります。

この検査が指示される理由

原因不明の肝臓の異常、脂肪肝、または類似の遺伝性疾患の家族歴がある場合などに、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝カウンセリングの場面や、リソソーム酸性リパーゼ欠損症が疑われる方の評価の際にも用いられます。

検体採取と検査の流れ

通常は腕の静脈から血液サンプルを採取します。サンプルは遺伝子検査のために検査機関へ送られ、次世代シーケンシングなどの高度な技術を用いて、DNA中のEPM2A遺伝子変異の有無が解析されます。

検査前に知っておくこと

特別な準備は通常必要ありませんが、指示があった場合には、一定期間特定の薬剤や食品を避けるように求められることがあります。受診の際には、関連する病歴や家族の健康記録をお持ちください。