特定遺伝子（例：Fanconi貧血経路）の変異に関する全血ゲノムシーケンシング

この検査でわかること

この検査では、採血サンプルから抽出したDNAをシーケンシングし、血液疾患に関連する遺伝子の特定の変異を検出します。これには、血液細胞の機能不全やがんになりやすい体質を引き起こす遺伝性疾患などによって変化している可能性のあるDNA領域の検査も含まれます。

検査の仕組み

採血した血液サンプルを処理してDNAを分離し、最先端のシーケンシング技術を用いて解析します。この工程により、血液細胞の機能に影響を与えたり、がんリスクを高めたりする可能性のある、対象遺伝子の変化（変異）が特定されます。

検査が勧められる理由

血液疾患や特定の血液がんの家族歴がある場合、または貧血、出血性疾患などの症状やその他の遺伝的な心配事がある場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と準備

通常、診療所や検査室で静脈から採血します。血液を処理してDNAを抽出し、シーケンシングの準備を行います。通常、この処置は痛みを伴わず、数分で終わります。