F13A1遺伝子（血液凝固第XIII因子Aサブユニット）の全長シーケンス解析

この検査が勧められる理由

出血性疾患の家族歴がある場合、繰り返す凝固異常がある場合、あるいは異常なあざ、切り傷からの長引く出血、原因不明の鼻血などの症状がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、第XIII因子欠乏症に関連する病態の遺伝カウンセリングでも用いられます。

検査前に知っておくこと

特別な準備は必要ありません。他の血液検査と同様に、腕の静脈から採血します。少しチクッと感じることがありますが、通常はすぐに終わります。妊娠中の場合や凝固異常の既往がある場合は、検査前に医療提供者にお知らせください。

検査結果の意味

結果から、F13A1遺伝子に変異が存在するかどうかがわかります。正常な結果は遺伝子に異常がないことを意味し、異常な所見は遺伝性の出血性疾患やその他の凝固関連の病態を示す可能性があります。医療提供者がこれらの所見について詳しく説明します。

この検査に関連する主な病態

F13A1遺伝子の変異は第XIII因子欠乏症を引き起こすことがあり、出血性疾患の原因となる場合があります。この検査は、第XIII因子の低下または欠如により血液凝固が障害される、常染色体劣性遺伝性の先天性無フィブリノゲン血症や低フィブリノゲン血症などの診断に役立ちます。