全血DNAシーケンシングによる遺伝子全変異解析

この検査で測定する内容

この検査では、体の働きに影響を及ぼす可能性がある既知の変異について、幅広い遺伝子群を調べます。DNA配列の変化を確認し、がん、代謝異常、その他の遺伝性疾患など、特定の病気のリスクを高める可能性がある変化を特定します。

検査の仕組み

DNAを採取するため、少量の血液を採取します。次世代シーケンシングを含む高度な検査技術を用いて、数千個の遺伝子を分析し、変異の有無を調べます。検査結果は既知の遺伝情報データベースと照合され、注意が必要な遺伝子変異が特定されます。

この検査が行われる理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、特定のがんを発症するリスクが高い場合、または遺伝カウンセリングや保因者検査を検討している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査前に知っておくこと

特別な準備は必要ありません。通常の血液検査と同じように、簡単な採血を行います。がんのリスク評価を目的に検査を受ける場合は、結果が治療の選択肢にどのような影響を及ぼす可能性があるかを医師と相談することがあります。