血液中の遺伝子変異検出（遺伝子変異解析・全血）

この検査が行われる主な理由

遺伝性疾患や特定のがんの家族歴がある場合、または症状から遺伝性の病気が疑われる場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。症状が現れる前のスクリーニングや、特定の治療を始める前に行われることもあります。

検査の方法

血液を採取し、変異が含まれている可能性のある特定のDNA配列を分析します。次世代シーケンシングなどの高度な検査技術を用いて、遺伝物質の変化を特定します。

検体の採取と準備

腕から少量の血液を採取します。血液を処理してDNAを分離し、そのDNAを対象となる遺伝子変異について検査します。通常は専門の検査室で行われます。

検査前に知っておくこと

この検査のために特別な準備は必要ありません。針を刺す際に軽い痛みや不快感を覚えることがありますが、短時間で終わる一般的な処置です。医師から指示された場合は、採血前の激しい運動や食事を控えてください。