全血中の遺伝子変異スクリーニング（次世代シーケンシングによる）

この検査でわかること

血液サンプルからDNAを分析し、特定の遺伝性疾患、がんの発症しやすさ、その他の遺伝性疾患に関連する遺伝子の既知の変異を検出します。BRCA1/2（乳がん・卵巣がん）、リンチ症候群の遺伝子など、臨床的な理由や家族歴に応じて対象となる遺伝子の変化を調べることがあります。

検査の仕組み

採血した血液からDNAを抽出します。高度なシーケンシング技術で遺伝暗号を読み取り、対象遺伝子に存在する変異を特定します。結果は既知の変異のデータベースと照合され、変異があるかどうかが判定されます。

検査が勧められる理由

遺伝性疾患やがんの家族歴がある場合、または民族、年齢、原因不明の疲労、皮膚の変化、臓器の機能障害などの症状によりリスクが高いと考えられる場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありませんが、採血の12時間前からの絶食や特定の薬の服用を避けるよう指示される場合があります。服用しているすべての薬やサプリメントのリストをお持ちください。