血液白血球DNA全長遺伝子シークエンシング（全血）

この検査でわかること

この検査では、白血球のDNA配列全体（すべての遺伝子を含む）を調べ、全長にわたる変異を検出します。遺伝性または後天的な遺伝性疾患に関連する可能性のある遺伝子の変化も確認します。

検査が勧められる理由

遺伝性疾患を疑わせる症状がある場合、家族に遺伝性疾患の履歴がある場合、または診断や治療方針に特定の遺伝子検査が関係すると考えられる場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と準備

腕から血液を採取します。遺伝子解析のために血液から白血球を分離します。この手順により、正確なシークエンシングのためにDNAの状態が保たれます。

結果の解釈方法

結果は遺伝学の専門家が確認し、あなたのDNA配列を既知の遺伝子データベースと比較します。さらなる臨床的評価や対応が必要となる可能性のある全長変異を特定します。