血中DNAの遺伝子全変異解析（ターゲットシーケンシング）

この検査でわかること

この検査では、採血した血液から抽出したDNAをシーケンシング（配列解析）し、あらかじめ定められた遺伝子群における全変異（欠失、重複、置換）を特定します。結果は、遺伝性疾患やがんの素因に関連するものなど、臨床的に重要と考えられる特定の遺伝子変異の検出に焦点を当てています。

検査の仕組み

採取した血液からDNAを分離します。高度なシーケンシング技術を用いて遺伝暗号を読み取り、対象となる遺伝子について基準配列と比較します。また、対象遺伝子のコピー数変化（CNV）や構造変化を評価する場合もあります。

検査が勧められる理由

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または特定のがんやその他の遺伝性疾患のリスクが高い場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。また、出生前スクリーニング、保因者検査、診断の一環として用いられることもあります。

検体の採取と準備

腕の静脈から血液を採取します。血液からDNAを抽出し、シーケンシングの準備を行います。通常、結果が出るまでに数日かかります。