全血を用いた遺伝子変異スクリーニング

この検査では何を測定しますか？

この検査では、血液からDNAを分析し、遺伝性または後天性の疾患に関連することが知られている変異を特定します。これらの変異は、がん、代謝性疾患、その他の遺伝性症候群などの疾患と関連している場合があります。この検査は、これらの疾患との関連がこれまでに報告されている特定の遺伝子やDNA領域に焦点を当てています。

この検査が必要になるのはどのような場合ですか？

特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、既知の遺伝子変異に関連する症状がある場合、または年齢や民族などの他の要因によりリスクが高い場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。

検査はどのように行われますか？

腕から少量の血液を採取します。その後、血液を処理してDNAを抽出し、高度な検査技術を用いて特定の変異の有無を分析します。

どのような結果が考えられますか？

結果は、陽性（変異が検出された）、陰性（変異が見つからなかった）、または判定不能（根拠が不十分、または結果が不明瞭）のいずれかになります。医療従事者が、あなたの病歴や症状に照らして結果の意味を説明します。