血由来DNA（全血）の遺伝子全長変異解析

この検査でわかること

この検査では、血液細胞内のすべての遺伝子について全長の変異を解析します。これにはコード領域（エクソン）と非コード領域の両方が含まれ、遺伝的変異を包括的に評価できます。一塩基多型（SNV）、挿入、欠失、構造再編成など、ゲノム全体にわたる変異を特定することがあります。

検査の目的

血液を用いた全ゲノム変異解析は、遺伝性疾患が疑われる場合、遺伝性疾患の家族歴がある場合、または遺伝的要因に関連する可能性のある原因不明の症状がある場合にしばしば行われます。また、着床前遺伝子検査、保因者スクリーニング、研究の一環として行われることもあります。

検体の採取と処理

血液検体を採取し、DNAを抽出する処理を行います。その後、最先端の検査技術を用いてDNAの塩基配列を解読し、遺伝暗号の詳細な地図を作成します。解析の複雑さによっては、完了までに数日かかることがあります。

考えられる結果と今後の対応

結果により、既知の遺伝性疾患、意義不明の変異（VUS）、または良性の遺伝子変化が明らかになることがあります。既知の疾患と一致する変異が見つかった場合、医療従事者がその意味合い（症状、管理方法、家族の検査など）について説明します。