全血遺伝子変異スクリーニング

この検査でわかること

この検査では、全血サンプルからDNAを分析し、特定の遺伝性疾患やがんの素因に関連する遺伝子の既知の変異を検出します。結果から、さらなる医学的評価や経過観察が必要な変異が明らかになることがあります。

検査の仕組み

採血した血液を処理してDNAを抽出します。次世代シーケンシングなどの高度な検査技術を用いて、あなたのDNA配列を参照データベースと比較し、変異の有無を特定します。

検出される可能性のある疾患

このスクリーニングでは、乳がん、卵巣がん、大腸がんなどに関連する変異や、その他の遺伝性疾患（リンチ症候群、遺伝性非ポリポーシス大腸がんなど）に関連する変異が見つかる可能性があります。これは診断検査ではなく、スクリーニング検査です。

この検査が検討される場合

特定のがんや遺伝性疾患の家族歴がある場合、または民族やその他の要因によりリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。