第IX因子遺伝子（F9）イントロン22領域の次世代シーケンシングによる遺伝子変異解析

この検査を行う理由

あなたやご家族に出血性疾患の症状、血友病Bの病歴、または原因不明の出血やあざがある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。第IX因子関連の疾患の家族歴がある場合は、出生前検査の一部として行われることもあります。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。出生前検査の場合は、あなたまたはパートナーから血液サンプルを採取することがあります。それ以外の場合は、通常、腕の静脈から血液を採取します。

検査結果の意味

結果は、イントロン22変異が存在するかどうかを示します。陽性の結果は、血友病Bのリスクに関連する遺伝子変異を保因していることを意味します。結果の解釈と今後の対応については、医療提供者にご相談ください。

検査が行われる一般的な理由

検査は、出血性疾患が疑われる場合、家族歴がある場合、または遺伝カウンセリングの勧めによって行われることがよくあります。症状が現れる前に、遺伝性の変異を確認または除外するのに役立ちます。