血中遺伝子変異検査（DNA/RNA解析）

この検査でわかること

この検査では、採取した血液サンプルからDNAまたはRNAを解析し、遺伝子の既知の変異を検出します。これらの変異は、がんになりやすい体質、代謝疾患、その他の遺伝性症候群などと関連していることがあります。検査は、診療上の必要性に応じて、特定の遺伝子または複数の遺伝子をまとめて調べる場合があります。

検査の仕組み

採血した血液を処理して遺伝物質を抽出します。次世代シーケンシングや標的変異検出といった高度な検査技術を用いて、サンプル中に存在する変異を特定します。結果は既知の参照配列と比較し、変異の有無を判定します。

検査の準備

通常、特別な準備は必要ありませんが、絶食に関連するサンプルを用いる検査の場合は、8〜12時間の絶食をお願いすることがあります。医師の指示がある場合は、検査の24時間前から喫煙や飲酒を控えてください。

主な用途

この検査は、遺伝カウンセリング、発症前のスクリーニング、遺伝性疾患が疑われる場合の確定診断などにしばしば用いられます。また、がんリスクの評価や遺伝性疾患の経過観察の一環として行われることもあります。