特定遺伝子（例：フィブリノゲンα鎖のFGA）の全長遺伝子配列解析

この検査でわかること

この検査では、対象となる遺伝子（たとえば、血液凝固に関わるタンパク質であるフィブリノゲンα鎖をコードするFGA遺伝子など）の遺伝子配列全体を調べます。これにはすべてのコード領域（エクソン）が含まれ、タンパク質の機能に影響を与える可能性のあるDNAの変化を検出します。

検査が行われる理由

タンパク質の異常な産生に関連する遺伝性疾患（例：出血性疾患、凝固の問題、代謝性疾患）を示唆する症状や家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。研究や専門的な診断の場面で用いられることもあります。

検体の採取と準備

通常、腕の静脈から血液検体を採取します。白血球からDNAを抽出し、配列解析の準備を行います。この過程により、遺伝子領域全体を解析して変異を調べることができます。

検査前の注意点

通常、特別な準備は必要ありませんが、他の検査のために絶食が必要な場合は、採血の8〜12時間前からの絶食を求められることがあります。楽な服装でお越しいただき、採血後はしばらく休憩する予定を立ててください。