全血DNA解析によるフィブリノゲン遺伝子変異検査

この検査が行われる理由

出血性疾患（フォン・ヴィレブランド病など）の家族歴がある場合、原因不明の出血や凝固の問題がある場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝性疾患の遺伝カウンセリングでも用いられます。

検査前の準備について

少量の血液を採取します（通常の採血と同じです）。特別な準備は必要ありませんが、検査の24時間前は激しい運動を避けてください。白血球のDNAを分析します。

結果の意味

結果から、*FGB*遺伝子に特定の変異があるかどうかがわかります。変異が認められた場合は、リスクの評価や治療方針の決定のため、遺伝専門医や血液専門医によるさらなる評価が必要になることがあります。

検査が行われる主な背景

この検査は、遺伝性の出血性疾患が疑われる場合、特に家族に同様の問題があった場合によく行われます。また、リスクの高い手術の術前スクリーニングの一環として行われることもあります。