*MUTATION*の遺伝子変異スクリーニング（遺伝子特異的、本検査では未指定）

この検査でわかること

この検査は、体の機能に影響を与える可能性がある特定の遺伝子（ここでは名称を特定していません）の変異を検出します。こうした変異は、家族を通じて受け継がれる場合もあれば、偶然に生じる場合もあります。検査では、特定のがんにかかる可能性の増加やその他の遺伝性疾患など、健康リスクに影響を与える可能性のあるDNA配列の小さな変化を調べます。

検査のしくみ

採血した血液を、次世代シーケンシングや標的変異検出などの高度な遺伝子検査法を用いて分析します。この過程で、対象の遺伝子に、さらなる評価が必要となる可能性のある既知の変異が含まれているかどうかを特定します。

検査が勧められる場合

遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患が疑われる症状がある場合、または年齢や民族などの要因によってリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。強い遺伝的素因を持つ方では、定期的ながん検診の一環として行われることもあります。

検査前の準備

この検査に特別な準備は必要ありません。通常の血液検査と同様に、簡単な採血を行います。がんリスクのための遺伝子検査を受ける場合は、病歴や家族歴について医療提供者と詳しく話し合う必要があるかもしれません。