FGFR3遺伝子変異解析、羊水、定性

検査対象について

FGFR3遺伝子は、骨の成長を調節する働きを持つタンパク質をつくるための情報を提供しています。この遺伝子の特定の変異は、軟骨無形成症や致死性骨異形成症などの疾患を引き起こすことがあります。この検査では、羊水から得られたDNAを調べ、特定のFGFR3変異が存在するかどうかを確認します。

この検査が必要となるのはどのような場合ですか

妊娠中に、超音波検査の所見や家族歴からFGFR3に関連する疾患が疑われる場合、医療提供者がこの検査を指示することがあります。この検査は診断を明確にし、妊娠に関する十分な情報に基づく計画やカウンセリングを支援することができます。

検体の採取方法

検体は羊水で、通常は羊水穿刺によって採取されます。これは細い針で胎児の周囲の液体を少量吸引する処置です。この液体には、解析用のDNAを提供する胎児の細胞が含まれています。

結果の意味

結果は、陽性（変異が検出された）、陰性（変異が検出されなかった）、または判定不能として報告されることがあります。陽性の結果は、検査した特定のFGFR3変異が見つかったことを示します。陰性の結果であっても、考えられるすべての遺伝性疾患が否定されるわけではありません。結果は必ず、超音波検査の所見や遺伝カウンセリングと合わせて医療提供者が解釈する必要があります。