FGFR3遺伝子変異解析 p.Gly380Arg（羊水、次世代シークエンシング）

検査対象について

この検査では、骨の成長と発達に関わるタンパク質の設計情報を持つFGFR3遺伝子を調べます。具体的には、p.Gly380Arg（G380Rとも表記されます）と呼ばれる、タンパク質の380番目のアミノ酸が置き換わる既知の変化を1つ探します。この変化は、骨格の成長に影響する一連の疾患に関連する最も一般的な変異の一つです。

検査が検討される理由

この検査は通常、画像検査やその他の出生前の所見から、胎児の手足が異常に短い可能性や、骨格成長疾患の兆候が疑われる場合に提供されます。この特定の変異を検出することで、診断の確定や、見通しや管理方法に関するカウンセリングに役立てることができます。すべての遺伝性疾患を調べる一般的なスクリーニングではありません。

検体の採取方法

検体は羊水で、通常は羊水穿刺によって採取されます。これは針を用いて胎児の周囲の羊水を少量吸引する処置です。羊水には胎児の細胞が含まれており、そのDNAが解析されます。この処置にはいくつかのリスクがあるため、検査前に医師が利点と限界について説明します。

結果の意味について

陽性結果は、特定のp.Gly380Arg変化が検出されたことを意味し、FGFR3関連の骨格疾患の診断を支持します。陰性結果は、この特定の変化が見つからなかったことを意味しますが、他の遺伝的原因を除外するものではありません。多くの異なる遺伝子や変異が同様の所見を引き起こす可能性があるためです。結果は常に画像検査や臨床情報と合わせて解釈する必要があります。