血液中の融合遺伝子再構成の遺伝子解析（次世代シーケンシング）

この検査が推奨される理由

血液がん（白血病、リンパ腫など）が疑われる場合や、融合遺伝子が関与することが知られている他の疾患（特定の固形腫瘍など）がある場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。個別化治療計画の策定にも用いられることがあります。

検査の仕組み

少量の血液サンプルを採取し、高度なシーケンシング技術を用いて異常な融合遺伝子を検出します。この過程で、再構成された特定のDNA配列を特定します。これにはしばしば*BCR-ABL*や*EML4-ALK*など、特定のがんに多くみられる遺伝子が関与します。

検体の採取と準備

通常は腕の静脈から全血を採取します。サンプルは処理され、遺伝子シーケンシングのために検査室へ送られます。結果は通常1〜2週間で得られますが、検査室の作業状況によって異なります。

結果の意味

陽性結果は既知の融合遺伝子の存在を示し、診断の確定や治療の調整（チロシンキナーゼ阻害薬などの標的治療など）に役立つことがあります。陰性結果は、このサンプルでは検出可能な融合遺伝子が見つからなかったことを意味します。