血清ガラクトース濃度（24時間蓄尿）

この検査を行う理由

乳児に嘔吐、下痢、体重増加不良などの症状がある場合や、家族歴にガラクトース血症がある場合に、医師がこの検査を指示することがあります。また、新生児スクリーニングプログラムで、この疾患を早期に発見するためにも用いられます。

検査前の準備

ある日の午前0時以降から翌日の午前0時以降まで、24時間にわたってすべての尿を採取する必要があります。尿は涼しい場所に保管し、検体全体を検査室に持参してください。指示がある場合は、水分の過剰摂取を避けてください。

検査中の注意点

尿の採取以外に特別な準備は必要ありません。検査室で検体を分析し、ガラクトース値を測定します。

結果の意味

尿中のガラクトース値が高い場合は、ガラクトース血症が疑われます。値が低い、または正常な場合でも、この疾患がないとは言い切れず、さらなる検査が必要になることがあります。