GALT遺伝子（ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ）遺伝子型検査（血液検査）
血液から選択されたGALT遺伝子の特定のアレルを検出する検査で、典型的ガラクトースミアのリスクを評価するものです
["この検査はGALT遺伝子の特定のアレルを検出し、典型的ガラクトースミアに関連する遺伝子変異の可能性を評価するのに役立ちます"]
要点一覧
- LOINC
- 42940-7
- 略号
- GALT allele 1 Bld Ql
- 類義語
- GALT allele 1 Bld Ql
- カテゴリ
- liver
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 7
- 基準値上限
- 56
- 危急値範囲
- — – 500 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 84484
- SNOMED
- 302773008
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
血液からの遺伝子検査で、GALT遺伝子の特定のアレル（アレル1）を調べます。この遺伝子の変異は、乳糖（牛乳や一部の食品に含まれる糖質）を代謝する能力に影響を与えることがあります
この検査を受ける理由は何ですか？
乳幼児や小児が典型的ガラクトースミアの症状（嘔吐、食欲不振、黄疸、肝臓の問題、成長不良）を示した場合、またはガラクトースミアの家族歴や異常なスクリーニング結果がある場合に、この検査が命令されることがあります
この検査はどのように行われますか？
血液を採取し、特定のGALT遺伝子のアレルを検出するために実験室で分析します。結果は定性的（検出されたかどうかのみ報告）です
検査に備えてどのように準備すれば良いですか？
この血液検査では空腹が必要ありません。検査を命令した実験室からの指示に従い、現在服用している薬、サプリメント、または最近の血液輸血について医療チームに伝えてください
Reference range
Adult males: 7-56 U/L; Adult females: 7-43 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
検出されたアレルはGALT関連ガラクトースミアの遺伝的変異を示唆しますが、その臨床的な意味はそのアレルの分類や他の遺伝子・実験室結果によって決まります。検査結果のみでガラクトースミアの診断は確定しません。検査結果が検出された場合でも、全てのGALT変異を排除することはできません。結果は専門医師によって解釈する必要があります
略称
GALT遺伝子のアレル1型遺伝子検査
よくある質問
このGALT検査の結果は何ですか？
検出された結果がガラクトースミアを示すと考えられますか？
この検査には空腹が必要ですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月17日. · 編集方針を読む