GALT遺伝子アレル2型検査（全血）
この遺伝子検査は全血中の特定の遺伝子変異（アレル2）を調べる定性的な遺伝子検査です。ガラクトセミアと関連するGALT遺伝子を検出します。
この検査結果は特定のGALT遺伝子変異が存在するかどうかを判断しますが、他の遺伝的・臨床的な結果と併せて医師や遺伝カウンセラーが総合的に評価する必要があります。
要点一覧
- LOINC
- 42941-5
- 略号
- GALT allele 2 Bld Ql
- 類義語
- GALT allele 2 Bld Ql
- カテゴリ
- liver
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 7
- 基準値上限
- 56
- 危急値範囲
- — – 500 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 84484
- SNOMED
- 302773008
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
この検査は全血から採取したDNA中のGALT遺伝子のアレル2型を調べます。GALT遺伝子はガラクトース処理に必要な酵素「ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ」を作る遺伝子です。
この検査が必要になる理由は何ですか？
新生児スクリーニングの結果、症状、または家族の病歴がガラクトセミアの疑いがある場合に、この検査が命令されることがあります。また、特定の遺伝子検査が適切と判断された場合、親や親族の遺伝子携帯者リスクを評価するのにも使われます。
この検査はどのように行われますか？
血液を採取し、そのDNAを特定のGALT遺伝子変異を調べます。報告書には変異が検出されたかどうか、および適切な臨床的解釈が記載されます。
検査に備えてどのように準備すれば良いですか？
全血遺伝子検査では、特殊な準備は必要ありません。空腹状態が必要ありません。検査施設の指示に従い、骨髄移植を受けたことがあるか、最近の血液輸血を受けた場合は医療チームにご連絡ください。
Reference range
Adult males: 7-56 U/L; Adult females: 7-43 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
このGALT遺伝子変異の検出は、酵素のガラクトース処理能力を低下させる遺伝的変化を示す可能性があります。変異が検出されなかった場合でも、他のGALT遺伝子変異やガラクトセミアの他の原因が存在する可能性があります。遺伝カウンセラーや治療医とともに、酵素活性、新生児スクリーニング結果、症状、その他関連検査結果を総合的に評価してください。
略称
GALT遺伝子アレル2型遺伝子検査
よくある質問
GALTアレル2型が検出された場合、ガラクトセミアを発症していると考えられますか？
この検査で遺伝子携帯者かどうかを判断できますか？
乳製品やガラクトースを含む食事が検査結果に影響しますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月17日. · 編集方針を読む