GALT遺伝子変異検査（血液検査）
血液から採取したサンプルを用いて、GALT遺伝子にある変化を調べる遺伝子検査です。この遺伝子は、乳糖を分解する酵素「ガラクトース-1-リン酸ウリジル転移酵素」を作る指令を持っています。この酵素は、乳糖（牛乳や乳製品に含まれる糖）を体内で分解する役割を果たします。
["GALT遺伝子の変異がガラクトセミアを引き起こす可能性があるか、または遺伝子のキャリア（遺伝子を持っているが病気を発症しない状態）かどうかを判断します。"]
要点一覧
- LOINC
- 42318-6
- 略号
- GALT gene Mut Anl Bld/T
- 類義語
- GALT gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- liver
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 7
- 基準値上限
- 56
- 危急値範囲
- — – 500 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 84484
- SNOMED
- 302773008
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
血液から採取したDNAを調べ、GALT遺伝子にある変異を検出します。この遺伝子は、酵素「ガラクトース-1-リン酸ウリジル転移酵素」を作るための指令を提供しています。この酵素は、乳糖（牛乳や一部の食品に含まれる糖）を体内で分解するのを助けます。
この検査が必要になる理由は何ですか？
新生児スクリーニングの結果からガラクトセミアの可能性が示唆された場合、赤ちゃんや子供がガラクトセミアに関連する症状を示している場合、家族歴や別の遺伝子検査からGALT関連障害の可能性が示唆された場合、または遺伝子のキャリアであるかどうかを調べるために、この検査が行われることがあります。
この検査はどのように行われますか？
血液を採取し、そのDNAを検査室で選択したGALT遺伝子の変異を調べます。検査方法や検出できる変異の種類は、検査室や検査の目的によって異なります。
検査に備えて準備は必要ですか？
通常の血液採取では、特別な準備は必要ありません。食事を摂らない必要はありません。検査室や医療従事者からの指示に従ってください。特に、遺伝子検査の一環として行われる場合は注意してください。
Reference range
Adult males: 7-56 U/L; Adult females: 7-43 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
GALT遺伝子の病原性変異が見つかった場合、ガラクトセミアの診断に役立つ可能性があります。ガラクトセミアは、乳糖を適切に分解できない遺伝性代謝障害です。GALT遺伝子の単一の変異は、キャリアである可能性を示唆することがあります。妊娠計画に役立つことがあります。検査方法によっては、すべてのGALT関連変異を検出できない場合があります。
略称
GALT遺伝子検査
よくある質問
この検査はGALT酵素の活性を測定しますか？
ガラクトセミアとは何ですか？
この検査でキャリアであるかどうかを判断できますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月17日. · 編集方針を読む