ゴーシェ病（ライソゾーム酸性β-グルコシダーゼ欠損症）の遺伝子変異スクリーニング

この検査が勧められる理由

臓器の腫れ、貧血、神経の問題などの症状がある場合や、ご家族にゴーシェ病の既往がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、特定の状況では出生前スクリーニングや保因者検査としても用いられます。

検査前の準備

通常は腕の静脈から血液を採取します。特別な準備は必要ありませんが、医療提供者の指示により絶食が勧められる場合があります。

検査で測定する内容

この検査では、グルコセレブロシドと呼ばれる脂肪物質の分解に必要な酵素をコードするGBA遺伝子の特定の変異を調べます。変異があるとゴーシェ病を発症することがあります。

結果の解釈

結果は遺伝学の専門医によって確認されます。陽性の所見はゴーシェ病のリスクに関連する変異があることを示し、陰性の結果はこの検体ではそのような変異が検出されなかったことを意味します。