全血を用いた遺伝子変異スクリーニング

この検査でわかること

この検査では、血液中のDNAを分析し、1つまたは複数の遺伝子における特定の変異を特定します。これらの変異は、がん、代謝疾患、その他の遺伝性症候群などに関連している場合があります。検査は、血液細胞のごく一部に存在する変異、あるいは遺伝情報全体にわたる変異に焦点を当てています。

この検査が必要となるのはどのような場合ですか？

特定の遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、または年齢やその他の要因によりリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、がん検診やリスク評価の一環として行われることもあります。

サンプルはどのように採取しますか？

通常は腕の静脈から細い針を使って採血します。採取したサンプルは遺伝子解析のために検査室へ送られます。針を刺すときに軽い痛みを感じることがありますが、処置は短時間で済み、終了後に軽い痛みが残る程度で、通常それ以上の不快感はありません。

どのような結果が考えられますか？

結果は、検査する特定の変異によって大きく異なります。陰性（変異が見つからない）、陽性（変異が検出された）、または追加の検査が必要であることを示す結果が得られる場合があります。医療提供者が、あなたの健康状態や病歴に照らして結果の意味を説明します。