ゴーシェ病の遺伝子変異解析（ライソゾーム酸性β-グルコシダーゼ活性）

この検査でわかること

この検査では、採取した血液サンプルからDNAを分析し、グルコセレブロシドという特定の脂質を分解する酵素を作る*GBA*遺伝子の特定の変異を検出します。この遺伝子の変異はゴーシェ病につながることがあり、臓器の腫大や神経障害などの症状を引き起こします。

検査を行う理由

ゴーシェ病の症状（腹痛、疲労、臓器の腫れなど）がある場合や、ご家族がゴーシェ病と診断されている場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。また、出生前検査や高リスクのご家族における保因者スクリーニングに用いられることもあります。

検体の採取と検査の流れ

腕から採血し、管に血液を採取します。白血球からDNAを抽出し、高度な遺伝子解析技術を用いて変異を調べます。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありませんが、結果に影響を与える可能性のある薬剤、サプリメント、最近の病気について医療従事者にお知らせください。検査の24時間前は激しい運動を避けてください。