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全血を用いた遺伝子変異スクリーニング

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、遺伝性の疾患やがんのリスクに関連する可能性のある特定の遺伝子変異が、血液中に存在するかどうかを調べます。

クイックサマリー

["あなたの健康に影響を与える可能性のある遺伝子の変化を特定します。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
21683-8
略号
Gau2 gene Mut Tested Bld/T
類義語
Gau2 gene Mut Tested Bld/T
カテゴリ
生化学
検体
whole-blood
容器
Lavender-top (EDTA)
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
検査方法
molgen
検体量
3 mL
安定性
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
溶血(最大)
0
脂肪血症(最大)
0
黄疸(最大)
0
TAT
4–24 時間
検査依頼
routine

この検査でわかること

この検査では、採血した血液からDNAを分析し、特定の遺伝性疾患やがんの素因に関連する遺伝子に、既知の変異があるかどうかを検出します。結果は、予防、経過観察、治療方針の決定に役立つことがあります。

検査の仕組み

採血した血液からDNAを抽出して分析します。最先端の検査技術(次世代シーケンシングなど)を用いて、対象の遺伝子に変異があるかどうかを特定します。

検査が勧められる場合

遺伝性疾患やがんの家族歴がある場合、または民族的な背景やご自身の健康上の懸念によりリスクが高いと考えられる場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。

検査の準備

特別な準備は必要ありません。指示があれば採血の8~12時間前から絶食したり特定の飲食物を控えたりしますが、この検査自体に絶食は必要ありません。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

略称

遺伝子変異検査

よくある質問

結果が出るまでどのくらいかかりますか?
結果は通常2~4週間で出ます。遺伝子解析の複雑さや医療機関の業務の進め方によって異なります。
陽性結果は何を意味しますか?
陽性結果は、検査した遺伝子に既知の変異が存在することを示します。特定の疾患のリスクが高い可能性を示すものですが、必ずしも発症を予測するものではありません。次のステップについては主治医がご説明します。
家族歴がなくてもこの検査を受けられますか?
はい。生活習慣、民族的な背景、その他の要因によりリスクが高い場合などに、一般のスクリーニング検査としてこの検査を提供している医療機関もあります。ご自身に適しているかどうかは、必ず医療従事者にご相談ください。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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