全血を用いたAlpha-1アンチトリプシン（A1AT）遺伝子変異解析

この検査が勧められる理由

肺の病気（慢性閉塞性肺疾患、COPDなど）や肝臓の問題の家族歴がある場合、または持続する咳、息切れ、原因不明の肝臓の問題などの症状がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。通常の血液検査と同様に、腕から少量の全血を採血します。採取した検体は遺伝子解析のために検査室へ送られます。

結果の意味

結果から、A1AT遺伝子が正常なコピーか、変異したコピーが1つか、変異したコピーが2つあるかがわかります。変異の種類によってリスクへの影響は異なり、医師はあなたの病歴や症状に基づいて結果について説明します。

A1AT遺伝子変異に関連する主な疾患

A1AT遺伝子の変異は、Alpha-1アンチトリプシン欠乏症を引き起こすことがあり、この疾患では肺の病気（肺気腫など）や肝臓の病気が生じることがあります。早期発見は、治療や管理の方針を決めるのに役立ちます。