脳脊髄液（CSF）中のβ-ヒドロキシ酪酸濃度

この検査が行われる理由

けいれん、発達の遅れ、神経学的な問題など、代謝性疾患に関連する可能性のある症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、脳における脂肪代謝やエネルギー産生に影響する疾患の総合的な評価の一環として行われることもあります。

検査前の準備

通常、特別な準備は必要ありません。脳脊髄液を採取するために腰椎穿刺（脊椎穿刺）が行われますが、これは通常病院で行われます。軽い不快感を感じることがありますが、一般的に安全でよく耐えられます。

検査結果の意味

脳脊髄液中のβ-ヒドロキシ酪酸の上昇は、ミトコンドリア病や有機酸血症などの特定の代謝性疾患を示す可能性があります。ただし、結果は臨床的な状況によって異なり、追加の検査が必要となる場合があります。

経過観察される主な疾患

この検査は、体のエネルギー産生に影響するまれな遺伝性疾患や代謝性疾患の評価によく用いられます。また、乳児や小児の原因不明の神経症状の診断の一環として行われることもあります。