遺伝性染色体解析のためのゲノムDNAシークエンシング（標的変異検出を含む）

この検査でわかること

この検査では、染色体の構造異常や特定の遺伝子変異についてあなたのDNAを調べます。欠失、重複、再構成など、体の機能に影響したり、特定の健康問題のリスクを高めたりする可能性のある変化を調べることがあります。

検体の採取方法

通常は腕から採血しますが、唾液からDNAを抽出する場合もあります。このDNAをシークエンシングして、着目する染色体の変化を特定します。

検査が行われる理由

遺伝子疾患の家族歴がある方、妊娠を考えている方、染色体の異常に関連する可能性のある症状がある方には、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査前の注意点

通常、特別な準備は必要ありませんが、検査機関の指示により、絶食や特定の薬の服用を控えるよう求められる場合があります。現在服用している薬のリストを予約時にご持参ください。