次世代シークエンシングによるグリア線維性酸性タンパク質（GFAP）遺伝子変異検出

この検査が行われる理由

持続する頭痛、原因不明のけいれん、筋力低下、視界の変化、バランスの問題などの神経学的な症状がある場合、医師はこの検査を勧めることがあります。これらの症状は、神経膠腫（脳腫瘍）、多発性硬化症、その他GFAPが関与する神経学的疾患などの可能性を示唆することがあります。

検査で測定されるもの

GFAPは、アストロサイトと呼ばれる特定の脳細胞に存在するタンパク質です。GFAP遺伝子の変異はこのタンパク質の異常な産生を引き起こす可能性があり、遺伝子シークエンシングによって検出できることがあります。この検査では、採取したDNAサンプル中のGFAP遺伝子配列の特定の変化（変異）を調べます。

検体の採取と準備

この検査では通常、血液サンプル（全血）、場合によっては唾液サンプルが必要です。どちらが必要かは検査機関のプロトコルによって異なります。検体採取の準備方法については医師から説明があります。サンプルからDNAを抽出し、先端の検査技術を用いてGFAP遺伝子の変異を分析します。

検査中および検査後に予想されること

採血は通常数分で終わり、ほとんど不快感はないと思われます。唾液の採取は迅速で痛みを伴いません。検体を採取した後は、普段どおりの生活に戻ることができます。結果が出るまでには、検査機関の作業手順や検査の複雑さにもよりますが、数週間から数か月かかることがあります。