GJB1遺伝子（コネキシン26）変異解析

この検査が推奨される理由

ご本人またはご家族に難聴や皮膚の症状がある場合、あるいはGJB1関連疾患の家族歴がある場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝リスクが疑われる場合の遺伝カウンセリングや出生前スクリーニングでも用いられます。

検査前の準備について

この検査に特別な準備は必要ありません。通常は診察室や検査室で採血を行います。出生前検査の場合は、羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取によって検体を採取することがあります。

検査でわかること

この検査では、神経や皮膚の機能に関わるタンパク質をコードするGJB1遺伝子の特定の変化（変異）を検出します。この遺伝子の変異は、難聴（感音性難聴）や全身性紅皮症（重篤な皮膚の発疹）などの疾患を引き起こすことがあります。

結果の解釈

結果は「変異あり」または「変異なし」として報告されます。変異が確認された場合、病原性（有害である可能性が高い）、病原性の可能性あり、または意義不明のバリアントとして分類されることがあります。医療提供者が結果の意味について説明します。