血清・血漿中グルタル酸（質量濃度）

この検査を受ける理由

動きが遅い、歩行が困難、発達の遅れなどの症状がある場合、医師はこの検査を指示することがあります。また、特定の遺伝性疾患に対する新生児スクリーニングでも用いられます。

検査前の準備

特別な準備は必要ありません。腕や静脈に細い針を刺して採血します。尿検査の場合は、自宅や医療機関で検体を採取するよう指示されることがあります。

結果の意味

血液や尿中のグルタル酸値が高い場合、遺伝性代謝疾患の可能性が示唆されます。低値はあまり検査されませんが、特定の遺伝学的評価で確認されることがあります。

異常な結果に関連する主な疾患

値の上昇は、細胞内のエネルギー産生に障害を引き起こす稀な遺伝性疾患であるグルタル酸血症と関連している可能性があります。尿検査でもこの疾患を早期に発見できます。