脳脊髄液中グリコール酸（質量濃度）

この検査が行われる理由

頭痛、けいれん、神経学的な問題など、代謝疾患と関連する可能性のある症状がある場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。また、中枢神経系に見られるような特定の化学物質を体が処理する仕組みに影響する病気の、より広い評価の一環として行われることもあります。

検査前の準備

通常、特別な準備は必要ありません。CSFの検体を採取するために腰椎穿刺（脊髄穿刺）を行うことがあります。この手技では、腰の下部に針を刺して髄液を採取します。軽い不快感を感じることがありますが、通常は短時間で終わります。

結果の意味

一般集団におけるCSFグリコール酸値の標準値は定まっていませんが、値の上昇や異常は、グリコール酸尿症などの代謝疾患やその他の神経疾患を示唆することがあります。結果は、症状や病歴に基づいて医療従事者が解釈します。

経過観察の対象となる主な病気

この検査は、まれな遺伝性代謝疾患であるグリコール酸尿症や、CSF中に異常なグリコール酸の蓄積が生じうるその他の神経学的問題などの経過観察によく用いられます。