血清中ガングリオシドGM1（質量濃度）

この検査が行われるのはどのような場合ですか？

筋力低下、発達の遅れ、神経系の問題などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、遺伝性代謝疾患やリソソーム蓄積症のより広範な評価の一環として行われることもあります。

この検査では何を行いますか？

腕の静脈から血液サンプルを採取します。その後、血清部分を専門的な検査手法で分析し、GM1の値を測定します。

結果はどのように解釈されますか？

GM1の値は基礎にある疾患によって大きく異なるため、通常は単一の基準範囲として結果が示されることはありません。医療提供者は、症状、病歴、その他の検査結果とあわせて結果を判断します。

経過観察の対象となる主な疾患

GM1の上昇または異常値は、GM1ガングリオシドーシス（リソソーム蓄積症）や、神経機能に影響を与えるその他のまれな遺伝性疾患に関連している可能性があります。この検査は一般的なスクリーニングとして日常的に用いられるものではありません。