血清中ガングリオシドGM1（定性ラインブロット法）

この検査が勧められる理由

発達の遅れ、神経学的な問題、またはGM1ガングリオシドーシス（モルキオ症候群の変異型とも呼ばれます）などの家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、脂質蓄積症が疑われる場合の研究や専門的な診断の場で用いられることもあります。

検査前に予想されること

通常、特別な準備は必要ありません。腕の静脈から簡単に採血します。服用中の薬がある場合は、一部の薬が検査結果に影響する可能性があるため、医療提供者にお知らせください。

結果の意味

陽性の結果はGM1ガングリオシドの存在を示し、基礎にある代謝性または遺伝性の疾患が示唆されることがあります。陰性の結果は、血清中に検出可能なGM1がなかったことを意味します。結果は必ず、症状や病歴とあわせて医療専門家が解釈する必要があります。

この検査に関連する主な疾患

GM1ガングリオシドは、脳や神経系を含む複数の臓器系に影響を及ぼす可能性があるGM1ガングリオシドーシスなどのリソソーム蓄積症に関連しています。また、異常な脂質の蓄積や遺伝性の代謝異常を伴う疾患の研究で調べられることもあります。